Анаболическое влияние андрогенов на обмен

Ни на операции, ни при исследовании диагноз пилоростеноза не был подтвержден. Наблюдавшийся нами ребенок также страдал рвотой с первых дней после рождения и совершенно не прибавлял в массе. При исследовании крови у него обнаружена гипонатриемия (129 мэкв/л) и гиперкалиемия (8 мэкв/л), что в совокупности с данными анамнеза и клинической картиной позволило поставить диагноз синдрома Дебре - Фибигера, однако гормональная терапия (преднизолон 3 мг/кг, ДОКС 2 мг в сутки) оказала лишь незначительный эффект. При рентгенологическом исследовании обнаружено затруднение в прохождении контрастной массы в пилорическом отделе желудка. Ребенок был оперирован, во время операции в пилорическом отделе желудка обнаружена аномально расположенная артерия, сужавшая привратник. Ребенок погиб в послеоперационном периоде.

Данное наблюдение представляет интерес с двух точек зрения. В семье рождается третий по счету ребенок с адреногенитальным синдромом, причем у всех детей он сочетался с синдромом потери соли. Кроме того, наследственная, неполноценность ферментных систем жоры надпочечников сочеталась с аномалией строения и расположения сосудов в пилорической части желудка.

Для адреногенитального синдрома, в отличие от истинного пилоростеноза, характерна высокая экскреция натрия (и хлора) с мочой, поэтому в случаях диагностических сомнений очень полезно провести простейшие исследования мочи на содержание натрия и хлора.

Суточная экскреция натрия у детей с адреногенитальным синдромом, по нашим данным, может достигать 70 мэкв, в то же время при истинном пилоростенозе в моче содержатся ничтожно малые количества натрия.