Данные исследования функций коры надпочечников

Распространенность мутантного гена в популяции достигает 1 :20. Заболевание характеризуется типом наследования (Brooks, 1962). Вполне допустимо предположение о возможности сочетания энзимопатий и хромосомных аберраций, ведущих к нарушению развития гонад. Так, Siebner и Gobel (1966) при исследовании кариотипа у 6-летнего ребенка с адреногенитальным синдромом обнаружили XX/XY/XXY, но, по-видимому, это наблюдение является случайной находкой и требует дальнейшего накопления фактов, так как другие авторы, проводившие наблюдения в этом направлении, не обнаружили изменений хромосом.

Большую роль в раскрытии патогенеза синдрома сыграли исследования путей биосинтеза кортикостероидов в организме. Способствовало этому применение химических методов исследования, с помощью которых удалось выделить из коры надпочечников биологически активные вещества- гидрокортизон,. В 1950 г. Wilkins и соавторы показали, что избыточная андроген-ная секреция при синдроме подавляется после введения больным кортизона. В 1951 г. Jailer и соавторы высказывали предположение, что ферментативный блок при синдроме имеет место на уровне превращения 17-оксипрогестеро-на в кортизол. Было показано, что введение 17-гидро-ксипрогестерона больным сопровождается значительным повышением мочевой экскреции 17-кетостероидов и. Эти данные могли указывать на то, что причиной расстройства биосинтеза кортикостероидов является недостаточность ферментов, обеспечивающих 21-го углеродного атома 21-гидроксилазы). В 1956 г. Eberlein и Bongiovanni указали на возможность дефекта в ферментных системах, обеспечивающих 11-го углеродного атома (11-р-гидроксилазы).