НАСЛЕДСТВЕННАЯ ДИСФУНКЦИЯ НАДПОЧЕЧНИКОВ

При этом нарушении происходит блок 11-гидроксилирования предшественников кортизола, что ведет к дефициту в образовании конечных продуктов биосинтеза, в связи с чем в кровь в большом количестве поступают вещества, повышающие артериальное давление. Эти же авторы в 1961 г. описали формы синдрома, проявляющиеся признаками феминизации мальчиков. При этих формах выявлен ферментативный блок на уровне 3-р-ол-стероид-дегидрогеназы, осуществляющий превращение Астероидов в стероиды типа А4. При дефиците 3-р-ол-стеро-иддегидрогеназы в крови обнаруживаются в большом количестве, А5-.прегнен-3-ол-20 ОН, 17-а-оксипрегненолон, метаболиты которых в повышенных количествах определяются в моче. В то же время отмечается снижение продукции кортизола, альдостерона и активных андрогенов, что сопровождается симптомами выраженной недостаточности надпочечников, клинически проявляющейся нарушениями водно-солевого обмена и неполной маскулинизацией у новорожденных мальчиков. Повышенное образование способствует развитию выраженных симптомов вирилизации у девочек уже в период новорожденное. Энзиматическая недостаточность на более ранних этапах биосинтеза кортикостероидов, в частности на первом этапе: холестерин в результате дефицита ферментов - десмолаз (21-дес-молазы?) приводит к развитию синдрома с липоидной гиперплазией коры надпочечников, сопровождающейся нарушением биосинтеза (Prader, 1954; Prader, Grutner, 1955; Camacho, Migeon, 1968). В 1964 г. Visser, Cort и соавторы описали еще один ферментативный блок - на уровне 18-оксидаз, который обусловливает недостаточный синтез альдостерона, а клинически определяется как.