Babyco.ru — проект о воспитании и развитии творческих способностей ребёнка
1 2 3 3

Расстройство биосинтеза

Для синдрома характерно также резкое возрастание экскреции с мочой прегнантриола до 40-50 мг/сут. У здоровых детей в возрасте до 2 лет в моче обнаруживаются следовые количества, а в возрасте 2-15 лет его экскреция составляет 0,3-1,1 мкг/сут и у взрослых - 0,2-3,5 мкг/сут (Bongiovanni, Root, 1963). При наличии у плода ферментативного блока в коре надпочечников содержание прегнантриола в амниотической жидкости значительно повышается, превышая нормальные показатели в 4 раза- до 106 мкг/л (Nichola, 1969), что может быть важным для диагностики адреногенитального синдрома и его лечения еще до рождения ребенка.

Отсутствие связано прежде всего с дефицитом 21-гидроксилазы, а накопление в крови и моче предшественников основных стероидов, лишенных гидроксильной группы у 11-го углеродного атома, вторично.

Эта схема в достаточной мере объясняет избыточную экскрецию соединения S и ДОК, обнаруживаемую при проведении тонкослойной хроматографии кортикостероидов мочи при недостаточности 21-гидроксилаз.

По характеру клинических проявлений выделяют следующие формы АГС: 1) простая (вирильная) форма; 2) синдром с потерей солей; 3) адреногенитальный синдром с гипертензией; 4) адреногенитальный синдром с липоидной гиперплазией коры надпочечников.

Простая (вирильная) форма адреногенитального синдрома. Проявления этой формы у девочек и мальчиков различны. У девочек уже при рождении обнаруживаются значительные изменения наружных половых органов, строение .которых приобретает сходство с мужским типом.


13.06.2018
Copyright © 2010—2013 Babyco.ru — проект о развитии способностей вашего ребенка.