Культура лейкоцитов

Описан мужчина с клинической картиной, напоминающей синдром Клайнфелтера, и кариотипом 46ХХ. В дальнейшем подобные случаи были опубликованы и другими авторами [Baach et al., 1980; Perez-Palocios et al., 1981]. В настоящее время общепризнано, что синдром 46ХХ - одна из разновидностей синдрома Клайнфелтера. Маскулинизация наружных половых органов у этих больных указывает на то, что внутриутробная дифференцировка первичной гонады и половых протоков проходила под контролем Y хромосомы. Ее отсутствие при исследовании хромосомного набора в культуре лейкоцитов, ткани яичек и другом клеточном материале можно объяснить нераспознанной транслокацией Y хромосомы или невыяв-ленным мозаицизмом. Однако генез «потери» Y хромосомы еще не расшифрован.

Этиология синдрома Клайнфелтера, как и других хромосомных болезней, остается не ясной. По всей видимости, для нерасхождения хромосом в гаметогенезе или при митотическом делении зиготы имеют значение возраст матери, проникающая радиация, патогенные вирусы. Однако часто не удается установить ни одного из указанных влияний [Ratcliffe et al., 1982]. Гипоталамо-гипофизарн о-гонадные взаимоотношения (патогенез). Микроскопически у больных с синдромом Клайнфелтера прежде всего отмечают гиалиноз стенок семенных канальцев и атрофию зародышевого эпителия. Предполагают, что эти изменения происходят в период полового созревания [Boudillez et al., 1981], причем первично снижение сперматогенеза, которое вызывает повышение секреции ФСГ и вследствие этого гиалинизацию. Однако наши исследования обнаружили повышенное содержание ФСГ в крови задолго до периода полового созревания. Высокий уровень ФСГ в крови (101,4 мМЕ/мл) определен у 5-летнего больного. Эти данные позволяют предположить, что при синдроме Клайнфелтера первично страдают не только герминативный эпителий, но и клетки Сертоли, в результате чего снижается секреция полипептидного ингибина и увеличивается выработка ФСГ. Вторично возникает гиалиноз семенных канальцев.