Непостоянные признаки синдрома Клайнфелтера

Эрекции полового члена у подростков достаточные, поллюции скудные и редкие. Интеллектуальное развитие больных может быть различным, иногда оно существенно снижено. Во всяком случае, среди детей с задержкой психомоторного развития синдром Клайнфелтера диагностируется в несколько раз чаще, чем среди умственно нормальных мальчиков.

Однако типичная клиническая картина бывает далеко не всегда. Описаны больные с недоразвитием полового члена, крйптор хизмом. Изредка встречаются дети с синдромом Клайнфелтера и интерсексуальными наружными половыми органами [Касаткина Э. П., 1976]. У части больных отсутствуют важнейшие признаки синдрома микроорхидизм и гинекомастия. Клинические признаки синдрома Клайнфелтера очень полиморфны и непостоянны. В известной степени это зависит от особенностей кариотипа. Так, при мозаицизме 46XY/47XXY клиническая картина выражена менее ярко, чем у больных с кариотипом 47XXY и особенно 48XXXY. Интересно описание больного с кариотипом 46ХХ. Подобные случаи очень редки, поэтому мы приводим выписку из истории болезни. Таким образом, у мальчика с кариотипом 46ХХ имеется большинство признаков синдрома Клайнфелтера и показатели гипофизарно-гонадных взаимоотношений, типичные для этого синдрома. Однако существуют и некоторые различия в клинической картине и функционировании гипофизарно-гонадной системы. Считают, что типичная клиническая картина синдрома Клайнфелтера развивается в пубертатном и постпубертатном возрасте, однако мы убедились, что можно заподозрить синдром Клайнфелтера значительно раньше. Так, у двух близнецов мы установили диагноз в 4'/г года.