Рентгенография черепа

У одного из них, несмотря на правильно сформированные наружные половые органы, были очень плотные и маленькие яички. У другого резко гипоплази-рованные плотные яички находились в паховых каналах, половой член был недоразвит (стволовая гипоспадия), имелись воронкообразная деформация грудной клетки, высокое твердое небо. Кариотип у обоих мальчиков 47XXY. Уровень ЛГ в сыворотке крови у первого 70,2 мМЕ/мл, ФСГ - 2,65 мМЕ/мл, тестостерона - 1,33 нмоль/л; у второго соответственно - 214,4 мМЕ/ /мл, 101,4 мМЕ/мл, 2,48 нмоль/л.

У больных с синдромом Клайнфелтера определяются хро-матиновые тельца в клетках эпителия слизистой оболочки полости рта (положительный половой хроматин). Это показатель лишней (одной или нескольких) X хромосомы.

При рентгенографии черепа изменений обычно не выявляется, костный возраст может умеренно отставать. Заметных нарушений при исследовании внутренних органов и изменений обычных лабораторных показателей нет. У части больных отмечаются функциональные нарушения - утомляемость, головные боли, снижение трудоспособности, низкое артериальное давление.

Синдром 47XYY встречается приблизительно с такой же частотой, что и синдром Клайнфелтера, но диагностируется значительно реже. Это объясняется менее выраженной клинической картиной. У части больных нет заметных нарушений репродуктивной системы, у других, напротив, сексуальность повышена. Лица с кариотипом 47XYY отличаются высоким ростом, часто повышенной мышечной силой и агрессивностью. Так, по данным американских исследователей, их чаще можно обнаружить в тюрьмах среди осужденных за бандитизм и хулиганство.

При развитии тестикулярной недостаточности у мужчин с кариотипом 47XYY выявляются, правда, нерезко выраженные симптомы первичного (гипергонадотропного) гипогонадизма маленькие плотные яички, недостаточные вторичные половые признаки, евнухоидные пропорции тела, олигоспермия.