Симптоматический гипогонадизм

Клиническая картина СНМ характеризуется прежде всего тремя пороками развития мочеполовой системы: микропенисом, крипторхизмом и гипоспадией, выраженными в разной степени. Длина полового члена, по нашим наблюдениям, находилась в пределах от 0,5 до 2,8 см, у некоторых больных половой член вообще не был виден при внешнем осмотре. Крипторхизм обычно бывает двусторонним и одинаково часто паховым и брюшным. Если яички удается прощупать, то их размеры обычно значительно меньше, чем при других формах крипторхизма. Гипоспадия в основном бывает промежностной или мошоночной, реже стволовой.

Сочетание СНМ с гинекомастией, особенно в семейных случаях, дает основание говорить о синдроме Рейфенштейна. Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и связано с первичным поражением яичек.

Очень редко СНМ обусловлен агонадизмом. Агонадизм следует отличать от синдрома анорхизма, при котором атрофия яичек происходит не ранее 13-й недели внутриутробного периода, т. е. после окончания дифференцировки половых протоков. У больных анорхизмом фенотип полностью мужской. При агонадизме аплазия зачатков семенников возникает раньше 13-й недели, либо наружные половые протоки формируются по женскому типу (женский фенотип), либо маскулинизация наружных половых органов происходит неполностью (СНМ).

При семейных, генетических вариантах СНМ больные не Имеют, как правило, заметных отклонений в физическом и умственном развитии, изменений других органов и систем. Если заболевание вызвано эмбрио- или фетопатией, то СНМ часто сопровождается задержкой физического, реже психомоторного развития, а также различными пороками и стигмами дизэмбрио генеза.

Недостаточность половых желез, возникшая в результате или на фоне какого-либо другого заболевания, не является самостоятельной болезнью и должна рассматриваться как симптоматический гипогонадизм. Симптоматический гипогонадизм встречается очень редко и наблюдается при некоторых аберрациях в системе аутосом, наследственных энзимопатиях, ряде врожденных синдромов [Hay et al., 1981; Chaussain et al., 1982; Lee et al., 1982], возникших в результате воздействия на плод неблагоприятных факторов, при различных поражениях центральной нервной системы, а также многочисленных соматических заболеваниях, в том числе эндокринных.