Тканевый дефект

Нарушение дифференцировки половых протоков вплоть до развития ложного гермафродитизма может быть связано с первичной гипоплазией семенников либо с отсутствием стеро-идогенных клеток [Brown et al., 1978]. Однако имеются данные о том, что у части больных, так же, как и при синдроме тестикулярной феминизации, клетки Лейдига сохраняют свою активность, а причиной заболевания может служить генетически обусловленное нарушение метаболизма тестостерона, в частности, невозможность его перехода в активную дигидроформу, или недостаточная чувствительность тканей к андрогенам.

Мы наблюдали 17 больных с СНМ, из них у 3 заболевание было семейным. У 16 больных не выявлено отклонений при цитогенетических исследованиях, у одного больного обнаружен аномальный кариотип - 46XY/45X. При хирургической ревизии брюшной полости у этого больного найдены рудиментарные яички, что подтвердило диагноз. Подобные случаи описаны и другими авторами.

У половины наблюдаемых нами больных период внутриутробного развития был неблагополучным: у их матерей выявлялся ранний токсикоз беременных, инфекционные заболевания в первый триместр, по поводу чего они получали антибиотики, салицилаты и другие лекарственные средства. Двое детей родились преждевременно, у одного из них была выраженная гемолитическая болезнь новорожденных. Учитывая нарушения в строении наружных половых органов и мочеиспускательного канала у всех больных, основную роль в формировании порока, помимо семейной предрасположенности и генетических факторов, следует отвести патологии раннего периода внутриутробного развития.

Как уже указывалось, основное значение в патогенезе СНМ придают первичной недостаточности гонад или тканевому дефекту. Другими словами, у больных с СНМ гипогонадизм носит гипергонадотропный характер. Однако, изучая особенности гипоталамо-гипофизарно-гонадных взаимоотношений у этих больных, мы обнаружили патогенетическую неоднородность синдрома.