Умственная отсталость

Подробно разобрать все эти формы не представляется возможным. Приведены краткие характеристики отдельных форм симптоматического гипогонадизма и особенности функционального состояния гипоталамо-гипофизарно-гонадной системы. На других формах мы остановимся подробнее.

Синдром Лоренса Муна Барде Бидля и синдром Прадера Вилли являются врожденными заболеваниями, имеют во многом сходную клиническую картину, в том числе признаками выраженной недостаточности гонад. Наблюдаются у лиц обоего пола; вероятно, вследствие более легкой диагностики чаще описаны у мальчиков.

В 1866 г. Laurence, Moon опубликовали свои наблюдения за больными с ожирением, умственной отсталостью и полидактилией. Впоследствии Bardet (1920). Biedl (1922) дополнили сведения об этих больных, обнаружив у них недоразвитие половых органов и пигментный ретинит. Описано более 400 больных с синдромом Лоренса - Муна - Барде - Бидля (ЛМББ), из них в отечественной литературе - около 30. Ожирение, наиболее часто встречающийся при синдроме ЛМББ симптом (в 90% случаев, по данным Bell, 1958), бывает и легким, и тяжелым и чаще отмечается с рождения. У детей иногда снижена толерантность к глюкозе, а в семьях этих больных встречаются лица, страдающие сахарным диабетом и ожирением. Изменения органов зрения обнаруживаются в более старшем возрасте и выражаются, кроме пигментного ретинита, атипичной мелкоточечной ретинопатией, макулярной дегенерацией, офтальмоплегией, микрофтальмией и миопией.

Умственная отсталость проявляется в диапазоне от легкой дебильности до идиотии. Полидактилия (чаще шестипалость кистей и стоп) встречается у 75% больных. У части больных находят несахарный диабет, а также поражение почек. В 1956 г. Prader и Willi описали синдром, характеризующийся также ожирением, умственной отсталостью, гипогенитализ-мом, множественными дизэмбриональными признаками («готическое» небо, эпикант и др.). Часто имеются нарушения углеводного обмена по диабетическому типу. В отличие от синдрома ЛМББ при синдроме Прадера - Вилли движения плода во внутриутробном периоде отсутствуют или заметно ослаблены, а затем у ребенка отмечается резкая мышечная гипотония в первые годы жизни.