АТАКСИЯ-ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЯ (синдром Луи-Бар)
Катамнестические наблюдения позволили подтвердить малую курабильность детей с нарастающей грубой задержкой психомоторного развития. В то же время обращало на себя внимание, что ни у кого из наших больных за период динамического наблюдения глаукома не развилась.
На основании наших наблюдений можно сделать вывод, что для раннего возраста, в отличие от старших возрастных групп, при диагностике болезни Штурге - Вебера характерной является триада: 1) ангиоматоз (без преимущественно лицевой локализации); 2) фокальные припадки в одноименных конечностях с последующим развитием гемипареза; 3) задержка психомоторного развития.
Впервые в 1941 г. Луи-Бар был описан синдром прогрессирующей мозжечковой атаксии с элементами экстрапирамидной недостаточности, развивающейся на фоне своеобразных кожных проявлений (пигментных и депигментированных пятен, телеангиэктазий на коже и бульбарной конъюнктиве) и частых поражений дыхательных путей (риниты, бронхиты, пневмонии), и отнесен к факоматозам.
Синдром Луи-Бар относится к группе факоматозов в связи с наличием на склерах и коже лица или головы, туловища и конечностей характерных сосудистых дисплазии в виде телеангиэктазий, а также у отдельных больных- пигментированных пятен кофейного цвета или депигментированных пятен.
Особенно часто встречаются телеангиэктазий на склерах, расположенных симметрично и придающих глазам своеобразный вид (глаза, налившиеся кровью), седые волосы или пряди седых волос, участки облысения, сухая и тонкая кожа, повышенная ломкость ногтей.
13.06.2018