Больные туберозным

Среди родственников пробанда встречаются лица с аденомами сальных желез Прингла, опухолями типа Барлов, околоногтевыми фибромами, глухонемотой, слабоумием, эпилепсией в сочетании с пигментными пятнами, ангиомами, опухолями нервной системы и внутренних органов. Отмечается большая частота стертых абортивных форм туберозного склероза, когда могут отсутствовать некоторые признаки заболевания. В некоторых семьях тип наследственной передачи точно определить не удается. Penrose (1953) не отрицает полностью возможности и рецессивного типа наследования.

Заболевание носит хронически характер с нарастанием неврологических симптомов, ухудшением психического состояния больного, выраженным полиморфизмом судорожных припадков. Продолжительность жизни - чаще до-25-30 лет. Летальный исход может наступить во время эпилептического статуса, сопутствующих соматических заболеваний.

Клинический полиморфизм факоматозов у детей множественным поражением различных систем, организма ребенка (кожа, нервная и костная системы, внутренние органы). Это в свою очередь является ведущим клиническим признаком дисплазий (Л. О. Бадалян, В. А. Таболин, Ю. Е. Вельтищев, 1971).

При туберозном склерозе формированию внутричерепной гипертензии способствовали также частые судорожные припадки (38 больных), нередко носящие полиморфный характер. Последнее было максимально выражено у детей с текущими гнойно-воспалительными заболеваниями ЛОР-органов и органов дыхания (21 больной).