Данные осмотра

Дрожание в руках при выполнении целенаправленных движений. Пальценосовую пробу выполняет неточно, дрожат пальцы; при промахивается. Сила мыши равномерно снижена до 3-4 баллов. Снижена также вибрационная чувствительность в дистальных отделах ног. Сидит неустойчиво, держась за кран стула. Стоять самостоятельно не может. Ходит с поддержкой. Почерк резко изменен. Линии букв неровны, волнисты; величина букв неодинакова. В окружающем ориентирована; обобщает только простые понятия, абстрактное мышление затруднено. Сама одевается и может сесть, но очень медленно.

Атаксия-телеангиэктазия, или синдром Луи-Бар, относят к врожденным иммунодефицитным состояниям с недостаточностью клеточных и гуморальных факторов иммунитета, гипоплазией тимуса и сочетанным поражением нервной системы (мозжечковые, стриопаллидарные синдромы) и кожных покровов (изменение пигментации, телеангиэктазии). Недостаточность гуморального иммунитета, по данным литературы, выражается в снижении содержания в крови у этих больных сывороточных иммуноглобулинов класса А и G, в меньшей степени - класса М (Ю. М. Лопухин, Р. В. Петров, 1975 и др.).

Нами проведено параллельное определение содержания иммуноглобулинов в сыворотке крови и спинномозговой жидкости у 6 больных с в возрасте от 6 до 13 лет. Иммуноглобулины определялись методом простой радиальной (1965) с использованием отечественных моноспецифических сывороток против IgG, IgA, IgM человека и эталонной сыворотки производства Института эпидемиологии и микробиологии им. Н. Ф. Гамалеи АМН СССР.