Дополнительные методы исследования

Дополнительные методы исследования позволяют выявить ряд изменений, имеющих определенное значение в патогенезе заболевания. Так, рентгенография у ряда больных позволяет обнаружить признаки внутричерепной - степень возможной атрофии мозжечка. Несмотря на частое снижение остроты зрения, изучение глазного дна во всех случаях не выявляет никаких изменений.

Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар) - наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Наблюдаются семейные (около 30%) и спорадические случаи заболевания. Широкая вариабельность экспрессивности мутантного гена выражается наличием различных вариантов развития и течения заболевания: раннее и более позднее развитие; более быстрое или медленное течение; иногда с грубыми клиническими проявлениями как кожных, так и неврологических симптомов; иногда, наоборот, более легкими проявлениями. Среди клинически здоровых родственников имеются лица с чертами развития, склер или кожных покровов.

В качестве примера приводим ряд наших наблюдений.

Больной 6,5 лет, поступил в отделение с жалобами на неустойчивую походку, постоянное наличие «красных глаз». Беременность и роды протекали нормально. Масса при рождении - 2700 г. Сидит с 6 мес, стоит с 10 мес, ходит с 11 мес, фразовая речь с 1,5 лет.

В возрасте 1 года 3 мес после перенесенного «отравления», протекавшего с повторной рвотой, судорогами, повышением температуры до 37,5°, появилась неустойчивая походка, стал часто падать: было обращено внимание на «красные глаза».