ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ БОЛЕЗНИ РЕКЛИНГАУЗЕНА

На секции погибшего ребенка была обнаружена большая опухоль (6- 8 см) в заднем средостении, проникающая в спинномозговой канал по типу песочных часов с компрессией спинного мозга. Гистологический характер опухоли - ганглионеврома. Подкожный узелок при гистологическом исследовании - нейрофиброма.

В описанном случае нейрофиброматоз дебютировал в грудном возрасте бластоматозным процессом, поразившим симпатические ганглии, что является, по литературным данным, чрезвычайно редким явлением. Правильная оценка кожных проявлений у ребенка и матери облегчила прижизненную диагностику заболевания.

Таким образом, наши наблюдения и литературные данные свидетельствуют, о том, что клиническая картина внешних признаков нейрофиброматоза у детей часто имеет неполный характер, проявляясь только пигментными пятнами кофейного цвета. Для своевременной и правильной диагностики нейрофиброматоза у детей большое значение имеют данные семейного анамнеза, указывающие на наличие у родителей явных признаков заболевания или его абортивной формы.

Неврофиброматоз Реклингаузена отличается большим клиническим полиморфизмом; существуют моносимптомные стертые, локальные, абортивные формы. К непостоянным признакам относятся нейрофибромы, феохромоцитомы, глиомы, менингиомы, невриномы слухового нерва, псевдоартроз боль-шеберцовой кости, сколиоз, умственная отсталость, гипогликемия, артериальная гипертония, изменение костей черепа и орбиты, фибромы радужной оболочки, глаукома, катаракта, желудочно-кишечные кровотечения.