Наличие множественных пигментных пятен

До года отставал в весе, плохо сосал, часто возникали диспепсические явления. После года появились единичные подкожные мелкие уплотнения в разных местах лица, туловища, конечностей. По поводу деформации грудной клетки наблюдался ортопедом. С 4-летнего возраста находится на диспансерном учете у психоневролога в связи с задержкой психомоторного развития.

В последний год отмечалось некоторое увеличение подкожных опухолевидных образований по ходу позвоночника. В связи с деформацией грудной клетки была проведена ее рентгенография. На рентгенограмме в области средостения было обнаружено опухолевидное образование. С подозрением на аневризму аорты мальчик был направлен на консультацию' к кардиологу на кафедру педиатрии ЦОЛИУВ.

Наличие множественных пигментных пятен, опухолевидных подкожных образований и деформация грудной клетки позволили заподозрить. Для уточнения диагноза и окончательного исключения аневризмы аорты мальчик госпитализирован в кардиологическую клинику кафедры педиатрии на базе ДКБ № 9.

При поступлении состояние удовлетворительное. Жалоб нет. Обращает на себя внимание широкая шея, очень покатые плечи, резкая деформация грудной клетки - выбухание грудины и передней части ребер, в то> же время центр грудины западает, вся грудная кость несколько смещена влево. Резко выражен сколиоз. На лице, туловище, конечностях большое количество пигментных пятен различной формы и величины - от 0,5 до 5-6 см в диаметре.