Неврофиброматоз

Типичная форма неврофиброматоза представляет развернутый стадийный процесс: сначала нейрокожная фаза, потом бластоматозное поражение нервной системы. К 15-16 годам у 50% больных обычно наблюдаются и множественные пятна кофейного цвета, и нейрофибромы. Клиническая диагностика заболевания не вызывает трудностей при наличии типичной формы, характеризующейся очаговой пигментацией и многочисленными, которые у 65% больных возникают до 16-летнего возраста.

Первым симптомом болезни, имеющей длительный период проявления, считают появление пигментных пятен кофейного цвета. Беременность и пубертатный период обычно способствуют активации развития нейрофиброматоза. Пятна кофейного цвета являются макулярными по природе и меланическими по происхождению. Они наблюдаются более чем у 90% пациентов с болезнью Реклингаузена. но встречаются и у здоровых людей. Считается, что у 10- 11% детей имеется одно или несколько пятен, однако множественные пятна кофейного цвета у здоровых детей встречаются крайне редко, в то время как при неврофиброматозе ZU больных имеют не менее 6 пятен. Наличие пятен у больных обычно носит врожденный характер. По данным некоторых авторов, у около 91% больных неврофиброматозом они были врожденным дефектом. Пятна кофейного цвета наблюдаются и при других заболеваниях. Помимо дифференциальной клинической диагностики, пятна цвета кофе с молоком при болезни и при других синдромах можно отличить по наличию меланоцитов с находящимися гигантскими гранулами в цитоплазме.