Первый ребенок

Первый ребенок у матери родился мертвым с обвитием пуповины, третий мальчик 10 лет, здоров, учится в школе. Две сестры матери умерли в возрасте 2 и 5 лет от воспаления легких после кори. Один брат умер от неизвестной причины, три брата--от воспаления легких во время кори в 2-6 лет. При осмотре матери ребенка изменений со стороны нервной системы не обнаружено. Кожа «пестрая», с чередованием пигментных и депигментированных участков на туловище, лице, руках. Сосудистых «паучков» на коже и конъюнктиве нет.

Больная до 3,5 лет развивалась нормально. Начала ходить с 10 мес, говорить отдельные слова в 1,5 года. В 3,5 года мать заметила сосудистые «паучки» на конъюнктиве глаз. С 4 лет появилось дрожание пальцев рук Я движения стали неточными. В 5 лет появилась неустойчивая походка. В 6 лет изменилась речь. В 10 лет перестала самостоятельно ходить. Лечилась в неврологических клиниках.

Данные осмотра: кожа покрыта пигментными пятнами различной величины, бурого цвета. На лице 3 сосудистых «паучка». На бульбарной конъюнктиве. Высокое ve6o. Горизонтальный нистагм при взгляде вправо и влево. Брадикинезия взора. Реакция зрачков на свет вялая. Речь растянута, дизартрична, с носовым оттенком, монотонна. Периодически повышается саливация. Небольшая атрофия мышц и акроцианоз дистальных отделов рук, ног. Тонус мышц снижен, но периодически наступает повышение тонуса, тугоподвижность конечностей. Сухожильные рефлексы с двуглавых мышц живые, равномерные, с трехглавых не вызываются; коленные и ахилловы не вызываются, брюшные ослаблены. Активные движения замедлены, с редким хореидным . гиперкинезом.