РЕДКИЕ ФОРМЫ ФАКОМАТОЗОВ И ИХ ФЕНОКОПИИ ФИБРОЗНАЯ ОСТЕОДИСПЛАЗИЯ (синдром Олбрайта)

Данные обследования: ребенок правильного телосложения, пониженного питания. Масса-18,5 кг, рост-121 см. Бледность кожных покровов. В области ягодиц большое пигментное пятно кофейного цвета, распространяющееся также на заднюю поверхность левого бедра. Органы грудной и брюшной полости без особенностей. В области паховых складок - послеоперационные рубцы. Аплазия левого яичка - слева яичко значительно уменьшено в размере (3X6 мм).

Неврологический статус: легкая асимметрия глазных щелей. Сила к тонус мышц плечевого пояса и рук в пределах нормы. Сухожильные рефлексы на руках живые, равномерные. Правая нога укорочена на 2 см. При ходьбе значительное отведение правого бедра при слабости его сгибания. Гипотония и гипотрофия ягодичных и бедренных мышц, преимущественно справа. Коленные рефлексы живые, D>S: рефлексы живые, равномерные. Снижение мышечной силы ягодичных и четырехглавых мышц справа. Патологические рефлексы не вызываются. Чувствительных и нарушений нет.

Рентгенологическое обследование выявило грубые костные структурные изменения. На рентгенограммах костей таза и бедренных костей отмечаются нарушения структуры на протяжении всего правого бедра по типу кистозных образований с наличием нечетких перегородок, истончением кортикального слоя и местами вздутия кости. Шейка бедра расположена под прямым углом, что обусловливает вирусную деформацию бедра по типу «пастушьей палки». В левом бедре подобные участки нарушения структуры определяются на уровне проксимального и дистального метафаза. Такого же характера изменения обнаружены в обеих больше-берцовых костях, в правой плечевой кости.