Типичная форма неврофиброматоза
Болезнь Реклингаузена наследуется, однако значительная часть случаев является спорадической. Клинико-генеалогическое обследование детей пробандов с неврофиброматозом показало, что спорадические случаи составляют от 50 до 77% (Crow et al., 1956; Сергеев, 1973). Столь значительные различия у разных авторов могут быть связаны либо с неполным клинико-генеалогическим анализом семей, либо с преимущественной регистрацией семейных или спорадических случаев. Основная масса пациентов обращается в связи с прогрессированием заболевания. Часть больных выявляется случайно, 10-15% больных обнаруживается при обращении с жалобами на косметические дефекты.
Вывод о пенетрантности при болезни Реклингаузена основан на изучении семейных форм, в которых заболевание прослеживается не менее чем в трех поколениях. Поскольку никто из исследователей не обнаружил «проскальзывающих поколений» (Crow et al., 1956; Сергеев, 1973), неврофиброматоз считается доминантным заболеванием с полной пенетрантностью. По нашим данным, из 11 потомков больными оказались четверо. Таким образом, 77 человек из 151 потомка больных с синдромом Реклингаузена унаследовали заболевание. Эти данные совпадают с теоретически ожидаемыми на основании гипотезы доминантного наследования с полной пенетрантностью.
Поскольку неврофиброматоз является аутосомно-доминантным заболеванием с полной пенетрантностью, можно с вероятностью в 50% заподозрить его возникновение у детей пробанда.
Дистальный трирадиус обнаружили в 66,7%, однако среднее значение угла составило 40°. Относительно низкое значение угла при высокой частоте дистального смещения обусловлено параллельным радиальным смещением пальцевого смещением пальцевого трирадиуса «а». Радиальное смещение «d» наблюдали в 83,2%, а ульнарное смещение «а» - в 25% случаев.
13.06.2018