Анализ окончаний главных ладонных линий

По данным О. Н. Соколовой и А. Н. Черепанова (1965), среди больных центральной формой неврофиброматоза (71 чел) поражение век отмечено у 8,4%, склеры - у 1,4%, врожденные катаракты - у 8,4%, врожденные опухолевидные изменения диска зрительного нерва - у 4,2%, у 1,4%, экзофтальм--у 22,5% больных. Поражение радужной оболочки были обнаружены у 7 из 14 больных, осмотренных биомикроскопические. Нейрофиброматозные узлы в радужке были обнаружены и другими авторами. Симптомами поражения головного мозга были застойные соски зрительного нерва (65,6%) и первичная атрофия зрительного нерва (8,4%). Первичные опухоли диска зрительного нерва встречаются очень редко. В доступной нам литературе описано всего 18 случаев опухолей диска зрительного нерва, из них (6 случаев) - при неврофиброматозе.

Нами была выявлена семья, в которой неврофиброматоз у трех ее членов (отец и двое его детей) имел различное клиническое проявление. У отца наблюдалось поражение кожных покровов и периферических нервных стволов, у сына - кожных покровов и слизистой оболочки ротовой полости, у дочери- кожных покровов, орбиты, глаз и костей черепа. Кроме того, обращает на себя внимание выкидыш у матери пробанда при первой беременности.

Пробанд Таня М., 8 лет, поступила в детское неврологическое отделение республиканской больницы г. Чебоксары 10 марта 1976 г. по поводу. Со дня рождения девочки родители слепоту и постепенное увеличение размеров левого глаза. На первом году жизни были отмечены также экзофтальм левого глаза и деформация левой половины лица и черепа, которые увеличивались с возрастом ребенка. Девочка родилась в срок, в асфиксии. Масса при рождении ребенка была 3900 г. Психомоторное развитие соответствует возрасту.