Данные люмбальной пункции

Дочь больного, 9 лет, росла и развивалась нормально. В 8-летнем возрасте на фоне полного здоровья внезапно появились приступы потери сознания с тоническими судорогами, упусканием мочи и последующим сном. Подобные приступы возникали по 2-3 раза в сутки. Большие судорожные приступы чередовались с малыми припадками. Больная неоднократно стационировалась, постоянно получала противосудорожную терапию.

При обследовании на коже туловища отмечены 12 пятен кофейного, цвета, 3-4 см в диаметре, расположенные в тех же дерматомах, что и у отца.

В неврологическом статусе наблюдалась асимметрия носогубных складок, легкая анизорефлексия сухожильных рефлексов, двусторонний непостоянный симптом. Больная заторможена, моторно неловкая, походка неустойчивая. Снижена критика к своему состоянию, инертна, интеллект невысокий. Глазное дно без изменений. На краниограмме - легкие признаки внутренней гидроцефалии в стадии субкомпенсации. Данные люмбальной пункции: давление спинномозговой жидкости в пределах нормы- 0,23%о, цитоз - 4/3. На ЭЭГ отмечена симметричная дизритмия, высокоамплитудные колебания. Амплитуда биопотенциалов достигает 250- 300 мкВ. Данные ЭЭГ указывают на выраженные диффузные нарушения биэлектрической активности коры головного мозга.

Приведенные наблюдения демонстрируют своеобразное развитие заболевания у детей от родителей с так называемой периферической формой нейрофиброматоза.