МОРОЗНЫЕ ФОРМЫ ФАКОМАТОЗОВ МНОЖЕСТВЕННЫЙ НЕЙРОФИБРОМАТОЗ (БОЛЕЗНЬ РЕКЛИНГАУЗЕНА)

В данном сборнике обобщен собственный опыт медико-генетического консультирования факоматозов у детей, и мы надеемся, что он окажется полезным для практических врачей и прежде всего для педиатров и невропатологов.

Болезнь Реклингаузена относится к сравнительно редким заболеваниям и составляет в среднем 1 случай на 2500- 3000 населения. Поскольку поражение кожных покровов является постоянным симптомом заболевания, его относят к группе факоматозов (Hoeve, 1932), или врожденных эктодермозов (Jakovlev, 1931). Другой постоянный симптом заболевания- опухолевые поражения нервной системы. Это позволило С. Н. Давиденкову (1932) отнести неврофиброматоз вместе с туберозным склерозом и сирингомиелией к наследственным бластоматозам нервной системы.

Клиническая картина неврофиброматоза чрезвычайно вариабельна- от классических форм до абортивных. Типичная клиника нейрофиброматоза складывается из опухолевых образований типа нейрофибром, неврином периферических, кожных и черепномозговых нервов, а также кожных пигментации (пятна кофейного цвета, голубые невусы, пигментные родинки).

В зависимости от локализации опухолевых образований выделяются различные формы нейрофиброматоза: периферическая- при поражении периферических нервов, центральная- при поражении структур головного и спинного мозга. Центральная форма подразделяется на церебральную и спинальную.