Наследственная телеангиэктазийная болезнь

Приводим два наблюдения: 1) семейная форма болезни с преимущественным поражением нервной системы; 2) с длительным соматическим неблагополучием, с инсультообразным поражением нервной системы.

Больная Б., 9 лет, впервые была направлена на консультацию невропатолога в двухлетнем возрасте по поводу эпилептических припадков с фокальным компонентом - судороги начинались в правых конечностях, после приступа кратковременно держался гемипарез.

Бабушка (по линии отца) страдала гипертонической болезнью с час-, тыми носовыми кровотечениями, умерла в возрасте 40 лет от кровоизлияния в мозг (со слов родственников), связанного с гипертонией. У отца в 26 лет был инфаркт миокарда, в 34 года - инсульт, умер в 36 лет от повторного инсульта. Родственники по линии матери и сама мать здоровы. Мать излишне пунктуальна, назойлива, неуживчива в коллективе. Беременность и роды протекали нормально. Родилась доношенная девочка от первой беременности с массой 3200 г, ростом-50 см, закричала сразу. Раннее развитие в пределах нормы. Первый судорожный припадок 1 год 6 мес на фоне респираторного заболевания с подъемом температуры был расценен как фибральные судороги. Терапии не проводили. В 2 года без всякой провокации в течение месяца было несколько припадков общих судорог, после последнего припадка в течение 2 ч держалась слабость в правых конечностях и отсутствовала моторная речь (ребенок к этому возрасту имел достаточный словарный запас и владел фразовой речью). С этого же возраста возникли частые носовые кровотечения.

При первичном осмотре был выявлен правосторонний сухожильная арефлексия D>S, справа ослаблен подошвенный рефлекс, намек на симптом Бабинского.