Редкие гено- и фенокопии факоматозов у детей

Роль гипоталамо-гипофизарной области в формировании клинических особенностей данного наблюдения представлена в виде гигантизма, черт строения и данными исследованиями гормонального профиля, включая исследование АКТГ.

Больная Ш., 5 лет, поступила с жалобами на боли и слабость в правой ноге.

Родилась от первой беременности. Беременность и роды протекали нормально. Роды в срок. Масса при рождении - 3100 г, рост - 50 см. Раннее психофизическое развитие протекало нормально.

Два года назад после ушиба правого колена в нем через месяц развилась, по поводу чего получала физиотерапевтическое лечение. Через 9 мес боли усилились.

При осмотре отмечены ангиомы в области левого колена, левой руки и передней поверхности шеи. Правая половина лица, правое, правая рука увеличены в размерах так же, как и левая нога. Правая рука на 1,5 см длиннее левой, левая нога на 1 см длиннее правой. Выявлены плоскостопие и правосторонний сколиоз. Сухожильные рефлексы симметричные, за исключением коленных, которые слева выше. Других изменений в неврологическом и соматическом статусе не отмечено. Глазное дно нормальное, острота зрения OD и OS 1,0.

Нервная система, органы чувств (слуховой, зрительный, обонятельный анализаторы), кожа имеют общее происхождение и дифференцируются в процессе эмбриогенеза у позвоночных из эктодермы. Действие наследственного фактора или повреждающее влияние одного мутантного гена в эмбриональном периоде может обусловить выявление в дальнейшем поражения кожи, нервной системы, нередко сочетающиеся с поражением глаз и нарушениями слуха.