Снижение интеллекта

Патологические рефлексы не определялись, нарушений чувствительности и координации не было, менйнгеальные симптомы отсутствовали. На глазном дне атрофия зрительных нервов с бледными сосками, уменьшением их размеров, резким контурированием, узкими сосудами.

На рентгенограмме черепа - истончение покровных костей, расширение входа в турецкое седло, остеопороз его спинки, четкое расхождение черепных швов. Рентгенологически установлен также остеопороз костей таза и тел позвонков. В спинномозговой жидкости белок увеличен Д» '1!,65%о, цитоза нет.

В отделении состояние девочки ухудшилось - нарастала интенсивность головной боли, участилась рвота, ухудшилось зрение до слепоты справа и 0,2 слева. Через 2 недели наступила слепота с обеих сторон. Одновременно стал более выраженным парез правого отводящего нерва, появился парез отводящего нерва справа, парезы ног центрального типа с повышением мышечного тонуса и четкими патологическими рефлексами Бабин-ского, Оппенгейма, а несколько позже - Россолимо. Стали определяться менйнгеальные симптомы, причем особенно грубыми были ригидность затылочных мышц и верхний симптом Брудзинского.

На основании семейного анамнеза, наличия множественных диеплазий, кожных изменений, остеопороза костей и характера неврологической симптоматики установлен диагноз смешанной (центральной и периферической) формы нейрофиброматоза Реклингаузена.

При нарастании явлений сдавления головного мозга больная погибла.

На секции: труп девочки крайне истощен, ноги согнуты в коленных суставах. На коже живота отмечаются немногочисленные пигментные пятна с мелкими опухолевидными образованиями. Живот втянут. Голова несколько увеличена в объеме.