Внутриглазное давление

При биомикроскопии на правом глазу в радужной оболочке обнаружены многочисленные сероватые бугорки круглой формы, которые слегка возвышались над уровнем радужки, располагались преимущественно по периферии ее и позади стромы. Строма радужки разрыхлена, трабекулы утолщены. Левый глаз значительно увеличен в размере (буфтальм), бугристый. Роговица увеличена в размере (6=18 мм), прозрачная. Передняя камера глубокая, неравномерной глубины, содержимое ее прозрачное. Радужка растянута, атрофична, гладкая. У корня ее множественные бугристые новообразования аспидного цвета. Зрачок умеренно расширен в виде горизонтального овала. Иридодонез. В области зрачка серая пленка. Глазное дно не офтальмоскопируется. Внутриглазное давление снижено.

Обращает на себя внимание значительная деформация левой половины лица, левой лобно-височной и теменной костей черепа, которые увеличены в размере, значительно выступают вперед и имеют бугристую поверхность. В области верхнего края орбиты, левой височной, лобной и теменной костей пальпируются дефекты, узлы и бугристые извилистые тяжи, болезненные при пальпации. Кожа верхнего века растянута, синюшная. Через кожу век просвечивает расширенная венозная сеть. На коже верхнего века, лба и виска, а также туловища и конечностей имеются полиморфные пигментированные пятна кофейного цвета. Пальпируются шейные, подмышечные и подчелюстные лимфатические узлы величиной с горошину, безболезненные. Со стороны внутренних органов отклонений от нормы нет. Неврологические отмечается снижение сухожильных рефлексов на нижних конечностях.