Простая форма адреногенитального синдрома

Значительное увеличение клитора, больших половых губ, их пигментация, уро-генитальный синус - все это бывает столь выражено, что девочек принимают за мальчиков, родившихся с гипоспадией и двусторонним крипторхизмом. При этом внутренние половые органы не подвержены изменениям: матка и ее придатки развиты нормально. Сходство наружных половых органов девочек с мужскими органами получило название женского. Правильное распознавание пола в таких случаях имеет большое значение с точки зрения воспитания такого ребенка, так как изменение пола при позднем диагнозе АГС у детей старшего возраста может быть сопряжено с тяжелой психической травмой. Предполагают, что вовлечение наружных половых органов и развитие определяются тем, к какому возрасту внутриутробной жизни плода секреция андрогенов становится максимальной. Если избыточный синтез андрогенов начинается до окончательного формирования наружных половых органов, т. е. до 5 мес внутриутробного развития, возникают соответствующие аномалии; если же активность возрастает уже после того, как наружные половые органы сформировались, то при рождении ребенка они оказываются нормальными.

У новорожденных мальчиков половые органы бывают нормальными и диагноз простой формы синдрома в этот период вызывает значительные затруднения. Иногда указывают, что размеры полового члена у них больше, чем у здоровых детей, но точных критериев для .сравнения нет. В возрасте 2- 3 лет отчетливо обнаруживаются признаки болезни: значительно развит половой член, отмечается избыточный рост волос, себорея, а позднее - признаки преждевременного полового созревания, рост бороды, усов, изменение голоса, хотя гонады отстают в развитии. При обращении к врачу в более старшем возрасте (7- 10 лет) все эти изменения иногда рассматривают как проявления, и больные не получают соответствующего лечения.