Суточная экскреция натрия

Потеря натрия при адреногенитальном синдроме связана с нарушением его в почечных канальцах. Предполагается, что дефект в системе 21-гидроксилазы в этих случаях носит более глубокий характер, чем при других формах АГС (Schreier, 1963). При таких условиях кора надпочечников даже при стимуляции АКТГ не в состоянии синтезировать достаточного количества, чтобы предотвратить потерю солей почками.

В то же время установлена вероятность синтеза в коре надпочечников стероидов, находящихся в антагонистических отношениях с альдостероном, в механизме влияния на почечные канальцы (прогестерон).

Исследованиями (Prader, Spahr, Neher (1958), Э. П. Касаткиной и Ф. М. Эгарт (1965) было установлено, что выведение альдостерона с мочой при адрено-генитальном синдроме повышено или в норме. Однако авторы исследовали в основном детей без синдрома потери соли. Blizzard и соавторы (1959) у детей без потери соли находили также нормальное или повышенное выведение альдостерона с мочой, однако при синдроме оно было низкими и не увеличивалось в ответ на ограничение соли. Аналогичные данные приводит Visser (1966). По-видимому, потеря соли и воды яри адреногенитальном синдроме связана с несколькими факторами: нарушением процессов биосинтеза альдостерона, образованием его антагонистов, не-: достатком, при котором организм новорожденных также теряет способность удерживать воду и соли.

Диагноз адреногенитального синдрома с потерей соли основывается на следующих клинических и биохимических данных:

1) наличие простой или осложненной формы адреногенитального синдрома у братьев и сестер больного; при этом важно фиксировать внимание не только на наличии рвоты и дегидратации, но и на изменениях со стороны половых органов, так как истинно гипертрофический пилоростеноз также представляет собой семейное заболевание;