Гипогонадизм с нарушениями половой дифференцировки

Определение гетерохроматина методом флюоресценции позволяет еще до исследования кариотипа обнаружить светящиеся участки увеличенного числа Y хромосом. Этот метод должен широко использоваться при обследовании лиц мужского пола с гипогонадизмом, а также с высокорослостью, умственной отсталостью и нарушениями поведения.

Любой форме гермафродитизма сопутствует выраженная инкреторная и герминативная недостаточность яичек. В данном разделе мы остановимся только на двух разновидностях ложного мужского гермафродитизма синдроме неполной маскулинизации и синдроме Рейфенштейна. Из всех форм мужского псевдогермафродитизма синдром неполной маскулинизации встречается наиболее часто, и при этом синдроме в отличие от других форм, как правило, больных оставляют в мужском поле. Мы рассматриваем нарушения полового развития только у лиц с мужским фенотипом.

Синдром неполной маскулинизации. Под синдромом неполной маскулинизации (СИМ) понимают одну из форм ложного мужского гермафродитизма, при которой нормальный кариотип и яички не обеспечивают правильного развития мужских половых органов, а у части больных не препятствуют образованию влагалища и рудиментарной матки. Э. П. Касаткина (1976) выделяет две разновидности синдрома СНМ с женскими половыми протоками и СНМ с мужскими половыми протоками. Мы считаем возможным говорить о синдроме во всех случаях грубого нарушения формирования наружных половых органов даже без выраженной интерсексуальности. Основными клиническими проявлениями синдрома являются резкое недоразвитие полового члена и мошонки, крипторхизм и гипоспадия.

Все три порока, характеризующие СНМ, возникают на стадии внутриутробного развития. Их причины остаются неясными.