Недостаточность яичек при синдроме Нунан

Синдром Нунан характеризу-I ется множественными врожденными пороками развития, типичными для больных с синдромом Щерешевского Тернера, при нормальном кариотипе. Иногда | синдром отождествляют с синдромом Бонневи-Ульриха, имеющим сходную клиническую картину. Однако при синдроме Бонне- ви - Ульриха отсутствует порок сердца, который очень часто наблюдается при синдроме Шерешевского-Тернера и синдроме Нунан. У всех больных можно обнаружить более или менее : выраженные симптомы гипогонадизма, хотя отдельные авторы ; считают, что при синдроме Нунан у части мальчиков половые органы развиваются нормально. Этиология. Синдром наследуется аутосомно-доминантно с низкой пенетрантностью гена. Распространение синдрома достаточно велико (1:1000-1:5000), но нет четкого диагностического критерия в виде аномального кариотипа, как у больных | с синдромом Шерешевского Тернера. В связи с этим выявляются не все случаи заболевания.

Гипоталамо-гипофизарно-гонадные взаимоотношения (патогенез) при синдроме Нунан практически не изучены. Имеется единственное сообщение об особенностях репродуктивной системы у больного [Kauschan-ky et al., 1977], на основании которого трудно делать обобщения, Мы исследовали содержание тестостерона и гонадотропных гормонов в крови, а также функциональные резервы яичек ; У8 мальчиков с синдромом Нунан. Уровень тестостерона у всех больных был ниже нормы. Сниженной оказалась и экскреция КС с мочой. Эти данные указывают на гормональную недостаточность яичек при синдроме Нунан. Среднее содержание ЛГ в крови было статистически недостоверно выше, чем у здоровых мальчиков, ФСГ - близким к норме. У 4 больных уровень ЛГ был высоким, у 1 - низким и у 3 нормальным. I Концентрация ФСГ в крови у всех больных была либо нормальной, либо несколько сниженной.

Сочетание недостаточной секреции тестостерона и высокого , уровня ЛГ у 4 больных указывает на первичное поражение яичек, , главным образом интерстициальных клеток.