Тестикулярная недостаточность

Этиология обоих синдромов остается неясной. Хромосомных нарушений не обнаружено. Большинство авторов относят синдромы к ферментопатиям, обусловленным генной мутацией, хотя это не доказано. При изучении семейного анамнеза у больных с синдромом ЛМББ иногда удается обнаружить у родственников подобное заболевание или некоторые его признаки, особенно часто полидактилию. Мы наблюдали синдром ЛМББ у двух братьев.

Гипоталамо-гипофизарно-гонадные взаимоотношения (патогенез) у этих больных изучены недостаточно. Предполагают, что гипогонадизм у них вторичный и обусловлен поражением гипоталамо-гипофизарной области [Барашков Ю. И., Вельтищев Ю. Е., 1978; Zachmann, 1974]. Мы исследовали функцию гипофиза и гонад у 10 мальчиков с синдромом ЛМББ и у 3 больных с синдромом Прадера - Вилли.

У всех больных с синдромом Прадера - Вилли и у 9 из 10 больных с синдромом ЛМББ уровень тестостерона в крови был значительно снижен, что указывает на выраженную тестикулярную недостаточность. Введение ХГ в течение 3 дней подряд в дозе 1500 ЕД/м2 привело к существенному увеличению содержания тестостерона в крови у всех больных с синдромом Прадера - Вилли. Сходные результаты были получены и в отношении экскреции с мочой 17-КС. Таким образом, можно считать, что у этих больных гипогонадизм обусловлен снижением гонадотропной функции гипофиза, однако андрогенные Резервы яичек, выявляющиеся после стимуляции ХГ, сохранены. По данным литературы [Zachmann, 1972; Tanaka et al., 1978], с возрастом они снижаются.

У больных с синдромом ЛМББ содержание в крови гонадотропных гормонов имеет неоднородные значения. У 4 мальчиков уровень гонадотропинов был снижен, а у остальных он оказался близким к норме или повышенным. У больных с низким содержанием гонадотропных гормонов в крови результаты функциональной пробы с ХГ были положительными. У больных с повышенным или нормальным содержанием гонадотропинов в крови проба была отрицательной или сомнительной.