Повышенное образование

При этой форме нарушения отмечаются выраженные сдвиги водно-солевого баланса и в то же время отсутствуют симптомы нарушения полового развития, так как биосинтез андрогенов не нарушается. Не отмечается и гиперплазии надпочечников в связи с сохранением образования кортизола.

Расстройство биосинтеза глюкокортикоидов на любом этапе влечет за собой дефицит кортизола, что служит постоянным стимулом для повышенной секреции адренокортикотропного гормона (АКТГ) передней доли гипофиза. Однако под влиянием АКТГ восстановления синтеза кортизола не происходит из-за низкой активности одного или нескольких ферментов коры надпочечников. Кора надпочечников резко гиперплазируетея, усиливается синтез предшественников кортизола, которые через ряд промежуточных этапов превращаются в соединения с андрогенными свойствами (нейтральные 17-кетостероиды).

В этом заключается одна из характерных черт генеза адреногенитального синдрома: недостаток одних биологически активных стероидов, являющихся основными гормонами коры надпочечников, сочетается с избытком других, что и дало основание говорить о парадоксальной недостаточности коры надпочечников, наследственном. По данным Virrer (1966), выведение тестостерона с мочой у здоровых детей не превышает 5 мкг за сутки, а у больных с синдромом достигает 260 мкг/сут. Суточная экскреция 17-кетостероидов с мочой в первые дни жизни составляет не более 3 мкг/сут, а при синдроме она повышается до 20 мкг/сут.