Изменения нервно-психической сферы

В центральной нервной системе формируются склеротические узелки, локализирующиеся в различных отделах головного мозга, чаще в области третьего желудочка. Узелки являются участками разрастаний с присутствием специфических гигантских клеток. Узелки склонны к обызвествлению и тогда выявляются на рентгенограммах черепа в виде, располагающихся в области третьего желудочка, коры больших полушарий, мозжечке. Очаг склероза может развиться в сетчатке глаза, и тогда на глазном дне можно увидеть образование, напоминающее тутовую ягоду.

Больные туберозным склерозом нередко имеют врожденные конституциональные особенности в виде башенного черепа, гидроцефалии, относительной микроцефалии, деформаций позвоночника и грудной клетки, расщепления дужек позвонков и других черт развития.

Дополнительные методы исследования могут способствовать уточнению диагноза. Так, примерно в 25% случаев можно наблюдать специфические изменения на глазном дне и сетчатке в виде характерных для данного заболевания серовато-белесоватых пятен или опухолевидных новообразований, расположенных обычно на диске зрительных нервов, реже на периферии. На краниограмме определяются множественные петрификаты до 0,5-2,0 см в диаметре, уплотнение периоста, остеопорозы. На электроэнцефалограмме - выраженная эпилептическая активность (острые волны и пики, комплексы пик - волна; обилие дельта- и и др.).

Туберозный синдром - редкое наследственное заболевание. В популяции оно встречается 1 : 600 ООО. Тип наследственной передачи - аутосомно-доминантный с неполной патологического гена. Наблюдаются семьи, в которых больные относились к 2-3 и большему числу поколений. В семейных случаях наблюдается выраженный клинический полиморфизм.